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Enfermedad de Bourneville-Pringle: diagnóstico y tratamiento de la esclerosis tuberosa, una genoderm



El complejo de la Esclerosis tuberosa es una afección hereditaria, que se transmite en forma autosómica dominante. Se caracteriza por convulsiones, retraso mental y manifestaciones en diversos órganos. Los signos cutáneos suelen ser determinantes para el diagnóstico de la enfermedad. Entre éstos se destaca la placa fibrosa, la que se localiza más frecuentemente en la frente, pero puede observarse en cualquier área del cuero cabelludo. Cuando está presente, suele ser el signo cutáneo inicial de la enfermedad, como ocurrió en nuestro paciente, subdiagnosticado. Su importancia radica entonces en reconocerlo como un marcador precoz y patognomónico de la enfermedad.




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El complejo de la esclerosis tuberosa (CET), también llamado enfermedad de Bourneville o epiloia, es una genodermatosis neurocutánea multisistémica de carácter autosómico dominante. Se caracteriza por el desarrollo de hamartomas distribuidos en múltiples órganos como: piel, sistema nervioso central, corazón, riñones, hígado, huesos, pulmones y ojos. La placa fibrosa frontal es un signo cutáneo poco frecuente y poco descripto, pero muy temprano en la evolución de la enfermedad, pues aparece en forma congénita o en los primeros meses de vida. Se destaca el trabajo del Profesor Magnin en nuestro medio, como pionero en alertar sobre esta condición.1 Se presenta un paciente con CET con placa fibrosa congénita localizada en cuero cabelludo, que fue el signo inicial de su enfermedad y no había sido considerada para el diagnóstico. 2ff7e9595c


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